MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W3027349817 · doi:10.1016/j.ajhg.2020.04.015

De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas

2020· article· en· W3027349817 sur OpenAlexaff
Dara Tolchin, J. Paige Yeager, Priya Prasad, Naghmeh Dorrani, Alvaro Serrano Russi, Julián A. Martínez-Agosto, Abdul Haseeb, Marco Angelozzi, Gijs W.E. Santen, Claudia Ruivenkamp, Saadet Mercimek‐Andrews, Christel Depienne, Alma Kuechler, Barbara Mikat, Hermann‐Josef Lüdecke, Frédéric Bilan, Gwenaël Le Guyader, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Boris Keren, Solveig Heide, Damien Haye, Hilde Van Esch, Liesbeth Keldermans, Damara Ortiz, Emily Lancaster, Ian D. Krantz, Bryan L. Krock, Kieran B. Pechter, Alexandre Arkader, Līvija Medne, Elizabeth T. DeChene, Eduardo Calpena, Giada Melistaccio, Andrew O.M. Wilkie, Mohnish Suri, Nicola Foulds, John C. Ambrose, Marta Bleda, J. M. Boissiere, C. R. Boustred, Mark J. Caulfield, G. C. Chan, C.E.H. Craig, Louise C. Daugherty, Anna de Burca, A. Devereau, Greg Elgar, Rebecca E. Foulger, Tom Fowler, Pedro Furió‐Tarí, J.M. Hackett, Dina Halai, John E. Holman, Tim Hubbard, Dalia Kasperavičiūtė, Melis Kayikci, L. Lahnstein, Keith A. Lawson, S. E. A. Leigh, Ivone Leong, Fabrice Lopez, F. Maleady-Crowe, James Mason, Ellen M. McDonagh, Loukas Moutsianas, M. Mueller, Anna C. Need, Christopher A. Odhams, C. Patch, D. Perez-Gil, Dimitris Polychronopoulos, J. Pullinger, T. Rahim, Augusto Rendon, Tim Rogers, Mina Ryten, K. Savage, Richard H. Scott, Afshan Siddiq, A. Sieghart, Damian Smedley, Kirstin Smith, Alona Sosinsky, Will Spooner, Hallam Stevens, Alexander Stuckey, Ellen Thomas, Sam Thompson, C. Tregidgo, Arianna Tucci, Elizabeth J. Walsh, Scott Watters, M. J. Welland, Eric O. Williams, Kate Witkowska, Shalandra Wood, Magdalena Zarowiecki, Amber Begtrup, Lindsay B. Henderson, Cara Forster, Patrick Reed, Marie McDonald, Allyn McConkie‐Rosell, Julien Thévenon, Pauline Le Tanno, Charles Coutton, Anne Tsai, Sarah Stewart, Aleš Maver, Rudolf Gorazd, Olivier Pichon, Mathilde Nizon, Benjamin Cogné, Bertrand Isidor, Dominique Martin‐Coignard, Radka Stoeva, Véronique Lefebvre, Cédric Le Caignec

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
Thématiqueinterferon and immune responses
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesMedical Research CouncilCancer Research UKWellcome TrustAgence Nationale de la RechercheChildren's Hospital of Philadelphia
Mots-clésHaploinsufficiencyGeneticsBiologyTestis determining factorMissense mutationCraniosynostosisNonsenseAllelePhenotypeAutismNeurodevelopmental disorderGenePsychologyY chromosome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,891
Score d'incertitude au seuil0,441

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,243
Écart entre enseignants0,224 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations35
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentnon

Explorer davantage

Même revueThe American Journal of Human GeneticsMême sujetinterferon and immune responsesTravaux en français237 207