Inmunodeficiencia combinada grave: informe de caso
Notice bibliographique
Résumé
Introducción: La inmunodefi ciencia combinada grave se caracteriza por defecto inmunológico, debido a linfopenia de células T, con o sin defi ciencia de células B y células NK, provocando infecciones graves y de inicio temprano en la vida por agentes oportunistas como hongos, bacterias y/o virus, representando una emergencia pediátrica.Reporte de caso: Presentamos el caso de un paciente masculino que a los dos meses de edad presentó fi ebre persistente, linfopenia y ausencia de sombra tímica en la radiografía de tórax; además, se integró el diagnóstico de inmunodefi ciencia combinada grave con niveles de inmunoglobulinas bajos, tamiz metabólico neonatal ampliado con cuantifi cación de círculos de escisión del receptor de células T (TREC's) y subpoblaciones de linfocitos bajos.Se estableció tratamiento con gammaglobulina intravenosa y recibió trasplante de células progenitoras hematopoyéticas, lo cual fracasó por infección viral enteral crónica y falleció posterior a sepsis gastrointestinal con choque séptico.Conclusión: La presentación temprana y gravedad de síntomas deben hacer la sospecha para un diagnóstico y tratamiento oportuno, con un impacto directo en el pronóstico y calidad de vida.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,008 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».