Cortical Damage Associated With Cognitive and Motor Impairment in Hereditary Spastic Paraplegia: Evidence of a Novel SPAST Mutation
Notice bibliographique
Résumé
To determine the cortical mechanism that underlies the cognitive impairment and motor disability in hereditary spastic paraplegia (HSP), nine HSP patients from a Chinese family were examined using clinical evaluation, cognitive screening, and genetic testing. Controls were matched healthy subjects. White-matter fractional anisotropy (FA), mean diffusivity (MD), axial diffusivity (AD), and radial diffusivity (RD; tract-based spatial statistics), cortical thickness (FreeSurfer), and subcortical gray matter (FIRST) based on T1-weighted MRI and diffusion tensor imaging were analyzed. A novel mutation in the SPAST gene (NM_014946.3, c.1321+2T>C) was detected. Patients had motor disability and low Montreal Cognitive Assessment (MoCA) scores. Patients showed significantly decreased total gray- and white-matter volumes, corpus callosum volume, cortical thickness, and subcortical gray-matter volume as well as significantly lower FA and AD values and significantly higher MD and RD values in the corpus callosum and corticospinal tract. Cortical thickness, subcortical gray-matter volume, and MoCA score were negatively correlated with disease duration. Cortical thickness in the right inferior frontal cortex was negatively correlated with Spastic Paraplegia Rating Scale score. Cortical thickness and right hippocampus volume were positively correlated with the MoCA score and subscores.In conclusion, brain damage is not restricted to the white matter in SPG4-HSP patients, and widespread gray-matter damage may account for the disease progression, cognitive impairment, and disease severity in SPG4-HSP.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».