Impact on bone microarchitecture and failure load in a patient with type I Gaucher disease who switched from Imiglucerase to Eliglustat
Notice bibliographique
Résumé
gene. Type 1 GD (GD1) is the most common form and its clinical manifestations include severe hematological, visceral and bone disease. The goal of disease-modifying treatments for GD1 is to reduce substrate storage and hence toxicity from the disease. The two common therapeutic routes for managing GD1 are enzyme replacement therapy (ERT) and substrate reduction therapy (SRT). These therapies have shown to improve hematological and visceral aspects of the disease. However, quantitative investigations into how these therapies may help prevent or improve the progression of bone disease is limited. This case involves a patient diagnosed with GD1 in childhood, who began ERT in young adulthood. Following over 20 years of treatment with ERT, the patient switched to SRT. This case report examined the novel application of high-resolution peripheral quantitative computed tomography (HR-pQCT) in a patient who switched from ERT to SRT. Using bone microarchitecture measurements from HR-pQCT, we applied finite element analysis techniques to calculate the failure load which estimates the resistance to fracture. Over the course of one year following the switch from ERT to SRT therapy, failure load improved in the patient's lower limb. In conclusion, failure load can be computed in the short term in a patient who made a switch from ERT to SRT. Further exploration of failure load in study design to look at interventions that impact bone quality in GD may be considered.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».