High Rates of Genetic Diagnosis in Psychiatric Patients with and without Neurodevelopmental Disorders: Toward Improved Genetic Diagnosis in Psychiatric Populations
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: There is a paucity of literature on genetic diagnosis in psychiatric populations, particularly the vulnerable population of patients with concomitant neurodevelopmental disorder (NDD). In this cross-sectional study, we investigated the genetic diagnostic rate in 151 adult psychiatric patients from two centers in Ontario, Canada, including a large subset (73.5%) with concurrent NDD, and performed phenotypic analysis to determine the strongest predictors for the presence of a genetic diagnosis. METHOD: Patients 16 years of age or older and affected with a psychiatric disorder plus at least one of NDD, neurological disorder, congenital anomaly, dysmorphic features, or family history of NDD were recruited through the genetics clinics between 2012 and 2016. Patients underwent genetic assessment and testing according to clinical standards. Chi-squared test was used for phenotypic comparisons. Multivariate logistic regression analysis was performed to determine which phenotypic features were predictive of genetic diagnosis types. RESULTS: Overall, 45.7% of patients in the total cohort were diagnosed with genetic disorders with the vast majority of diagnoses (89.9%) comprising single gene and chromosomal disorders. There were management and treatment implications for almost two-thirds (63.8%) of diagnosed patients. Presence of a single gene disorder or chromosomal diagnosis was predicted by differing combinations of neurological, NDD, and psychiatric phenotypes. CONCLUSION: The results of this study highlight the frequency and impact of genetic diagnosis in psychiatric populations, particularly those with concomitant NDD. Genetic assessment should be considered in psychiatric patients, particularly those with multiple brain phenotypes (psychiatric, neurodevelopmental, neurological).
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».