Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening
Notice bibliographique
Résumé
In Japan, carnitine palmitoyltransferase II (CPTII) deficiency has been included as one of the primary target diseases in the expanded newborn mass screening program since 2018. However, many cases of the severe infantile hepatocardiomuscular form of CPTII deficiency showed severe neurodevelopmental delay or sudden death, which indicated that management of CPTII deficiency in the acute phase remains to be studied in detail. Herein, we discuss two cases diagnosed by newborn mass screening. Patient 1 was under strict clinical management from the neonatal period, with >20 admissions in 14 months, while Patient 2 was managed using a relatively relaxed approach, with only 2 admissions in the same period. Patient 1 showed normal development; however, Patient 2 expired at the age of 1 year 2 months. To develop strategies for preventing sudden deaths in patients with CPTII deficiency, this retrospective study focused on detailed clinical management practices and biochemical findings during the acute phase. We also investigated the correlation between conventional biomarkers (such as creatine kinase) and long-chain acylcarnitines. We propose that strict monitoring and immediate medical attention, even in case of slight fever or minor abdominal symptoms, can help prevent sudden death in patients with CPTII deficiency. Considering the higher morbidity rate of such patients, strict and acute management of CPTII deficiency cannot be overemphasized.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».