BRCA Tumor Analysis as Molecular Screening for Germline Testing
Notice bibliographique
Résumé
Background: In patients with advanced high-grade serous ovarian cancer (HGSOC) and prostate adenocarcinoma, the identification of somatic/germline BRCA1/2 mutations allows new therapeutic opportunities. To estimate the prevalence of somatic and germline BRCA1/2 mutations in non-mucinous high grade ovarian/fallopian tube/peritoneal extraovarian cancer (NMHGOC) and prostate adenocarcinoma. Methods: Prevalence was established by analyzing patients with NMHGOC or prostate adenocarcinoma, with a BRCA1/2 study in the tumor between 2017 and 2018. Whether a germline study had been carried out was subsequently reviewed. Results: 10 patients out of 43 (23.3%) with NMHGOC had a BRCA1/2 mutation in the tumor. 9 patients (20.9%) presented a BRCA1/2 mutation in the germline setting (2 without tumor result due to limited tissue sample). 3 patients (6.9%) had only somatic mutations. 30% of the mutations in the tumor were, therefore, somatic mutations. Of the 9 patients with prostate adenocarcinoma, 2 (22.2%) had a BRCA2 mutation in the tumor. While 1 (11.1%) had the mutation in the germline setting, 1 patient (11.1%) had only somatic mutations. Conclusion: In our series, the prevalence of somatic and germline BRCA1/2 mutations in NMHGOC is similar to that reported in the literature. Whereas somatic mutations are only present at the neoplastic tissue, the rate of mutations in the tumor is higher than in the germline setting. A more effective diagnostic and predictive strategy could be achieved with tumor BRCA analysis as the first attempt. Initial results in prostate adenocarcinoma point to the same conclusion for this tumor.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».