Evidence for improved survival with treatment of homozygous familial hypercholesterolemia
Notice bibliographique
Résumé
PURPOSE OF REVIEW: Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) is an orphan disease caused by biallelic mutations at the LDL receptor (LDLR) gene, with a prevalence estimated at 1 : 250 000 to 1 : 630 000. HoFH is characterized by extremely elevated plasma levels of LDL-C greater than 10 mmol/l (>387 mg/dl), tendinous and cutaneous xanthomas in youth and premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD). The expected prevalence varies from country to country depending on the presence of founder effects, genetic probability and life expectancy. Untreated, HoFH is a fatal condition before age 30. Plasma levels of LDL-C are the major cause of mortality and the therapeutic target. Statin therapy led to a remarkable improvement in survival but is of limited use in loss-of-function LDLR gene variants or 'null' mutations. Inhibitors of PCSK9 are a useful adjunct in patients with LDLR mutations with residual activity. Extracorporeal LDL filtration has improved survival since its introduction three decades ago. RECENT FINDINGS: Novel therapies, not dependent on a functioning LDLR include lomitapide and mipomersen, which decrease hepatic apolipoprotein B secretion, and evinacumab, directed at the angiopoietin like-3 protein (ANGPLT-3). SUMMARY: Over the past 3-4 decades, the survival of patients with HoFH has increased markedly. New therapeutic options offer new hope.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».