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Enregistrement W3034687606 · doi:10.1007/s00415-020-09970-6

Change over time in ability to perform activities of daily living in myotonic dystrophy type 1

2020· article· en· W3034687606 sur OpenAlexaff
Erik Landfeldt, Nikoletta Nikolenko, Cecilia Jimenez‐Moreno, Sarah A. Cumming, Darren G. Monckton, Catharina G. Faber, Ingemar S.J. Merkies, Gráinne S. Gorman, Chris Turner, Hanns Lochmüller

Notice bibliographique

RevueJournal of Neurology · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueGenetic Neurodegenerative Diseases
Établissements canadiensOttawa HospitalChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesKarolinska InstitutetNational Institute for Health and Care Research
Mots-clésActivities of daily livingMyotonic dystrophyMedicineConfidence intervalObservational studyInternal medicineDemographyPhysical therapy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Objective The objective of this longitudinal, observational study was to investigate change over time in ability to perform activities of daily living in myotonic dystrophy type 1 (DM1). Methods Adults with genetically confirmed DM1 were recruited as part of the PhenoDM1 study in the UK. Data on activities of daily living were recorded through the DM1-Activ C at baseline and a follow-up visit after 12 (± 3) months. A subset of patients had advanced genetic testing to determine the size of the progenitor allele. Results Our sample comprised 150 patients with DM1 (mean age: 45 years; 52% female). Mean follow-up was 383 days. Mean DM1-Activ C total score at baseline was 71.24 (95% confidence interval 67.77–74.71) and at the follow-up visit 69.04 (65.54–72.54). Approximately 43% of patients had a lower score at the follow-up visit (indicating a decreased ability to perform activities of daily living), 24% a higher score (indicating an increased ability), and 33% the same score at baseline and follow-up. The mean annual change in the DM1-Activ C total score, estimated at − 2.06 (− 3.54 to − 0.59), was significantly related to patients’ baseline score, but not sex, disease duration, timed test results, or cytosine-thymine-guanine repeat length. Conclusions Change over time in ability to perform activities of daily living as recorded through the DM1-Activ C varies substantially between patients with DM1. Our data contribute to the understanding of the natural evolution of the disease, and should be helpful to inform the design of future trials based on the DM1-Activ C .

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,743
Score d'incertitude au seuil0,435

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,002
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,048
Tête enseignante GPT0,279
Écart entre enseignants0,232 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations9
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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