MétaCan
Menu
Retour à la cohorte
Enregistrement W3036900251 · doi:10.1073/pnas.2002328117

Pseudouridylation defect due to <i>DKC1</i> and <i>NOP10</i> mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis

2020· article· en· W3036900251 sur OpenAlexaff
Eszter Balogh, Jennifer C. Chandler, Máté Varga, Mona Tahoun, Dóra K. Menyhárd, Gusztáv Schay, Tomas Goncalves, Renáta Hamar, Regina Légrádi, Ákos Szekeres, Olivier Gribouval, Robert Kleta, Horia Stanescu, Detlef Böckenhauer, Andrea Kerti, Hywel Williams, Veronica A. Kinsler, Wei‐Li Di, David Curtis, Maria Kolatsi‐Joannou, Hafsa Hammid, Anna Szőcs, Kristóf Perczel, Erika Maka, Gergely Toldi, Florentina Sava, Christelle Arrondel, Magdolna Kardos, Attila Fintha, Ahmed Hossain, Felipe D’Arco, Marios Kaliakatsos, Jutta Köeglmeier, William Mifsud, Mariya Moosajee, Ana Faro, Eszter Jávorszky, Gábor Rudas, Marwa H. Saied, Salah Marzouk, Kata Kelen, Judit Götze, György Reusz, Tivadar Tulassay, François Dragon, Géraldine Mollet, Susanne Motameny, Hölger Thiele, Guillaume Dorval, Peter Nürnberg, András Perczel, Attila J. Szabó, David A. Long, Kazunori Tomita, Corinne Antignac, Aoife Waters, Kálmán Tory

Notice bibliographique

RevueProceedings of the National Academy of Sciences · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueRNA modifications and cancer
Établissements canadiensUniversité du Québec à Montréal
Organismes subventionnairesKidney Research UKMedical Research CouncilNational Institute for Health and Care ResearchCancer Research UK
Mots-clésPseudouridineDyskeratosis congenitaSmall nucleolar RNABiologyTelomereGeneticsRNALong non-coding RNATransfer RNADNA

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OpenAlex consigne un résumé pour ce travail, mais il n'a pas pu être récupéré à l'instant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,462
Score d'incertitude au seuil0,185

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,027
Tête enseignante GPT0,272
Écart entre enseignants0,246 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations53
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

Explorer davantage

Même revueProceedings of the National Academy of SciencesMême sujetRNA modifications and cancerTravaux en français237 207