Transient hyponatremia of prematurity caused by mild Bartter syndrome type II: a case report
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Bartter syndrome subtypes are a group of rare renal tubular diseases characterized by impaired salt reabsorption in the tubule, specifically the thick ascending limb of Henle's loop. Clinically, they are characterized by the association of hypokalemic metabolic alkalosis, hypercalciuria, nephrocalcinosis, increased levels of plasma renin and aldosterone, low blood pressure and vascular resistance to angiotensin II. Bartter syndrome type II is caused by mutations in the renal outer medullary potassium channel (ROMK) gene (KCNJ1), can present in the newborn period and typically requires lifelong therapy. CASE PRESENTATION: We describe a case of a prematurely born female infant presenting with antenatal polyhydramnios, and postnatal dehydration and hyponatremia. After 7 weeks of sodium supplementation, the patient demonstrated complete resolution of her hyponatremia and developed only transient metabolic alkalosis at 2 months of age but continues to be polyuric and exhibits hypercalciuria, without development of nephrocalcinosis. She was found to have two pathogenic variants in the KCNJ1 gene: a frameshift deletion, p.Glu334Glyfs*35 and a missense variant, p. Pro110Leu. While many features of classic ROMK mutations have resolved, the child does have Bartter syndrome type II and needs prolonged pediatric nephrology follow-up. CONCLUSION: Transient neonatal hyponatremia warrants a multi-system workup and genetic variants of KCNJ1 should be considered.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».