Abdominal neoplastic manifestations of neurofibromatosis type 1
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant hereditary tumor syndrome, with a wide clinicopathologic spectrum. It is defined by characteristic central nervous system, cutaneous and osseous manifestations, and by mutations in the NF1 gene, which is involved in proliferation via p21, RAS, and MAP kinase pathways. Up to 25% of NF1 patients develop intra-abdominal neoplastic manifestations including neurogenic (commonly plexiform neurofibromas and malignant peripheral nerve sheath tumors), interstitial cells of Cajal (hyperplasia, gastrointestinal stromal tumors), neuroendocrine, and embryonal tumors (rhabdomyosarcoma). Nonspecific symptoms, multifocal disease, or coexistence of 2 or more tumor types make patients challenging to diagnose and manage. Screening for intra-abdominal tumors in NF1 patients remains controversial, and currently no guidelines are established. Management decisions are complex and often informed by single-center experiences or case studies in the literature, though the field is rapidly evolving. Thus, NF1 patients should be followed in specialist centers familiar with their wide spectrum of pathology and with multidisciplinary care including specialized pathology and radiology. This review will (1) provide a contemporaneous synthesis of the literature and our multi-institutional clinical experiences with intra-abdominal neoplasms in NF1 patients, (2) present a classification framework for this heterogeneous group of disorders, and (3) outline approaches to screening, surveillance, diagnosis, and management.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle