Parkinson's Disease, <scp><i>NOTCH3</i></scp> Genetic Variants, and White Matter Hyperintensities
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: White matter hyperintensities (WMH) on magnetic resonance imaging may influence clinical presentation in patients with Parkinson's disease (PD), although their significance and pathophysiological origins remain unresolved. Studies examining WMH have identified pathogenic variants in NOTCH3 as an underlying cause of inherited forms of cerebral small vessel disease. METHODS: We examined NOTCH3 variants, WMH volumes, and clinical correlates in 139 PD patients in the Ontario Neurodegenerative Disease Research Initiative cohort. RESULTS: We identified 13 PD patients (~9%) with rare (<1% of general population), nonsynonymous NOTCH3 variants. Bayesian linear modeling demonstrated a doubling of WMH between variant negative and positive patients (3.1 vs. 6.9 mL), with large effect sizes for periventricular WMH (d = 0.8) and lacunes (d = 1.2). Negative correlations were observed between WMH and global cognition (r = -0.2). CONCLUSION: The NOTCH3 rare variants in PD may significantly contribute to increased WMH burden, which in turn may negatively influence cognition. © 2020 International Parkinson and Movement Disorder Society.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle