PRPS-Associated Disorders and the Drosophila Model of Arts Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
While a plethora of genetic techniques have been developed over the past century, modifying specific sequences of the fruit fly genome has been a difficult, if not impossible task. clustered regularly interspaced short palindromic repeat (CRISPR)/Cas9 truly redefined molecular genetics and provided new tools to model human diseases in Drosophila melanogaster. This is particularly true for genes whose protein sequences are highly conserved. Phosphoribosyl pyrophosphate synthetase (PRPS) is a rate-limiting enzyme in nucleotide metabolism whose missense mutations are found in several neurological disorders, including Arts syndrome. In addition, PRPS is deregulated in cancer, particularly those that become resistant to cancer therapy. Notably, Drosophila PRPS shares about 90% protein sequence identity with its human orthologs, making it an ideal gene to study via CRISPR/Cas9. In this review, we will summarize recent findings on PRPS mutations in human diseases including cancer and on the molecular mechanisms by which PRPS activity is regulated. We will also discuss potential applications of Drosophila CRISPR/Cas9 to model PRPS-dependent disorders and other metabolic diseases that are associated with nucleotide metabolism.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».