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Enregistrement W3041707696 · doi:10.1093/braincomms/fcaa092

Neural correlates of polygenic risk score for autism spectrum disorders in general population

2020· article· en· W3041707696 sur OpenAlex
Budhachandra Khundrakpam, Uku Vainik, Jinnan Gong, Noor Al‐Sharif, Neha Bhutani, Gregory Kiar, Yashar Zeighami, Matthias Kirschner, Cheng Luo, Alain Dagher, Alan C. Evans

Pourquoi ce travail est dans la base

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

affAu moins un auteur déclare une institution canadienne dans l'instantané OpenAlex épinglé.
fundUn bailleur canadien est enregistré sur le travail.

Notice bibliographique

RevueBrain Communications · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensMcGill UniversityMcGill University Health CentreMontreal Neurological Institute and Hospital
Organismes subventionnairesMultiCare Institute for Research and InnovationEesti TeadusagentuurFondation Brain Canada
Mots-clésAutismAutism spectrum disorderPrecuneusPopulationPsychologyNeuroimagingWhite matterNeurocognitiveNeuroscienceMedicinePsychiatryMagnetic resonance imagingCognition

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Autism spectrum disorder is a highly prevalent and highly heritable neurodevelopmental condition, but studies have mostly taken traditional categorical diagnosis approach (yes/no for autism spectrum disorder). In contrast, an emerging notion suggests a continuum model of autism spectrum disorder with a normal distribution of autistic tendencies in the general population, where a full diagnosis is at the severe tail of the distribution. We set out to investigate such a viewpoint by investigating the interaction of polygenic risk scores for autism spectrum disorder and Age2 on neuroimaging measures (cortical thickness and white matter connectivity) in a general population (n = 391, with age ranging from 3 to 21 years from the Pediatric Imaging, Neurocognition and Genetics study). We observed that children with higher polygenic risk for autism spectrum disorder exhibited greater cortical thickness for a large age span starting from 3 years up to ∼14 years in several cortical regions localized in bilateral precentral gyri and the left hemispheric postcentral gyrus and precuneus. In an independent case–control dataset from the Autism Brain Imaging Data Exchange (n = 560), we observed a similar pattern: children with autism spectrum disorder exhibited greater cortical thickness starting from 6 years onwards till ∼14 years in wide-spread cortical regions including (the ones identified using the general population). We also observed statistically significant regional overlap between the two maps, suggesting that some of the cortical abnormalities associated with autism spectrum disorder overlapped with brain changes associated with genetic vulnerability for autism spectrum disorder in healthy individuals. Lastly, we observed that white matter connectivity between the frontal and parietal regions showed significant association with polygenic risk for autism spectrum disorder, indicating that not only the brain structure, but the white matter connectivity might also show a predisposition for the risk of autism spectrum disorder. Our findings showed that the fronto-parietal thickness and connectivity are dimensionally related to genetic risk for autism spectrum disorder in general population and are also part of the cortical abnormalities associated with autism spectrum disorder. This highlights the necessity of considering continuum models in studying the aetiology of autism spectrum disorder using polygenic risk scores and multimodal neuroimaging.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,495
Score d'incertitude au seuil0,608

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,060
Tête enseignante GPT0,329
Écart entre enseignants0,270 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle