Chromosome 20p Partial <i>De Novo</i> Duplication Identified in a Female Paediatric Patient with Characteristic Facial Dysmorphism and Behavioural Anomalies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Copy number variations (CNVs) involving the JAG1 gene are rare and infrequently reported in the scientific literature. Recently, a generally healthy young patient presenting with a history of behavioural concerns was referred to us. Herein, we discuss the patient, a 7-year-old female possessing a 0.797 Mb microduplication within the short arm of chromosome 20 at band 12.2. The patient generates considerable curiosity due to the rarity of her case, which includes a de novo partial duplication involving the JAG1 gene. The patient exhibits a wide range of symptoms including facial dysmorphism (dolichocephaly, round face, tented philtrum, anteverted nares, and micrognathia), clinodactyly, and an inborn congenital heart defect. She presented with behavioural concerns including ADHD-I, SPD, motor clumsiness, and poor self-regulation. Deletions in JAG1 are often linked to Alagille Syndrome ; however, complete duplications have not been specifically identified as disease-causing. JAG1 mutations are reported alongside various clinical features including facial dysmorphology, heart defects, vertebral abnormalities, and ocular dysmorphic features (strabismus, epicanthal folds, and slanted palpebral fissures). This particular microduplication is rare, and thus, limited data exist regarding its significance. To our knowledge, most reported duplications are larger than 0.797 Mb. This may define a critical region causing phenotypical changes in some patient cases.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle