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Enregistrement W3043349134 · doi:10.1101/2020.07.16.20155606

A high-resolution HLA reference panel capturing global population diversity enables multi-ethnic fine-mapping in HIV host response

2020· preprint· en· W3043349134 sur OpenAlexaff
Yang Luo, Masahiro Kanai, Wanson Choi, Xinyi Li, Kenichi Yamamoto, Kotaro Ogawa, María Gutiérrez‐Arcelus, Peter K. Gregersen, Philip E. Stuart, James T. Elder, Jacques Fellay, Mary Carrington, David W. Haas, Xiuqing Guo, Yii‐Der Ida Chen, Jerome I. Rotter, Kent D. Taylor, Stephen S. Rich, Adolfo Correa, James G. Wilson, Sekar Kathiresan, Michael H. Cho, Andres Metspalu, Tõnu Esko, Yukinori Okada, Buhm Han, Paul J. McLaren, Soumya Raychaudhuri

Notice bibliographique

RevuemedRxiv · 2020
Typepreprint
Langueen
DomaineImmunology and Microbiology
ThématiqueHIV Research and Treatment
Établissements canadiensUniversity of ManitobaPublic Health Agency of Canada
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesU.S. Department of Health and Human ServicesNational Institutes of HealthNorthwell HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Center for Advancing Translational SciencesFrederick National Laboratory for Cancer Research
Mots-clésGenome-wide association studyImputation (statistics)Human leukocyte antigenBiologyGenetic associationPopulationGeneticsMajor histocompatibility complexHaplotypeHuman immunodeficiency virus (HIV)GenomeEvolutionary biologyComputational biologyGeneSingle-nucleotide polymorphismAlleleVirologyGenotypeMedicineAntigenStatisticsMathematics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract Defining causal variation by fine-mapping can be more effective in multi-ethnic genetic studies, particularly in regions such as the MHC with highly population-specific structure. To enable such studies, we constructed a large (N=21,546) high resolution HLA reference panel spanning five global populations based on whole-genome sequencing data. Expectedly, we observed unique long-range HLA haplotypes within each population group. Despite this, we demonstrated consistently accurate imputation at G-group resolution (94.2%, 93.7%, 97.8% and 93.7% in Admixed African (AA), East Asian (EAS), European (EUR) and Latino (LAT)). We jointly analyzed genome-wide association studies (GWAS) of HIV-1 viral load from EUR, AA and LAT populations. Our analysis pinpointed the MHC association to three amino acid positions (97, 67 and 156) marking three consecutive pockets (C, B and D) within the HLA-B peptide binding groove, explaining 12.9% of trait variance, and obviating effects of previously reported associations from population-specific HIV studies.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict), Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,046
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,002
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,117
Tête enseignante GPT0,303
Écart entre enseignants0,186 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations15
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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