Treatment of Dystonia Using Trihexyphenidyl in Costello Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Costello syndrome (CS), a rare syndrome with multisystemic involvement inherited as a dominant trait, is characterized by developmental delay, coarse facial appearance, cardiac defects including hypertrophic cardiomyopathy, skin abnormalities, brain complications, and a predisposition to certain malignancies. The musculoskeletal system is particularly affected in CS, with peculiar orthopedic anomalies that impact posture and gait. Dystonia has been recently documented to contribute to abnormal postures and musculoskeletal anomalies characterizing CS, suggesting the possible use of pharmacological treatments to treat these complications. We report the case of a child affected by CS displaying a particularly severe musculoskeletal involvement with dystonic posture especially in the arms and legs. The Movement Disorder-Childhood Rating Scale (MD-CRS) and a gait analysis were used to assess clinical patterns of hyperkinetic movement disorder and dystonia. The child was further treated with trihexyphenidyl for six months with a final dosage of 14 mg. MD-CRS and gait analysis assessments provided evidence for a significant improvement of posture and the related musculoskeletal problems with no side effects. Our preliminary study report provides first evidence that pharmacological anti-dystonia treatment significantly improves movement and posture disorders in patients with CS. Further studies enrolling larger cohorts of patients should be performed to validate these preliminary observations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».