Expanding the Molecular Spectrum of Secretory Carcinoma of Salivary Glands With a Novel VIM-RET Fusion
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Secretory carcinoma (SC), originally described as mammary analogue SC, is a predominantly low-grade salivary gland neoplasm characterized by a recurrent t(12;15)(p13;q25) translocation, resulting in ETV6-NTRK3 gene fusion. Recently, alternative ETV6-RET, ETV6-MAML3, and ETV6-MET fusions have been found in a subset of SCs lacking the classic ETV6-NTRK3 fusion transcript, but still harboring ETV6 gene rearrangements. DESIGN: Forty-nine cases of SC revealing typical histomorphology and immunoprofile were analyzed by next-generation sequencing using the FusionPlex Solid Tumor kit (ArcherDX). All 49 cases of SC were also tested for ETV6, RET, and NTRK3 break by fluorescence in situ hybridization and for the common ETV6-NTRK3 fusions using reverse transcription polymerase chain reaction. RESULTS: Of the 49 cases studied, 37 (76%) occurred in the parotid gland, 7 (14%) in the submandibular gland, 2 (4%) in the minor salivary glands, and 1 (2%) each in the nasal mucosa, facial skin, and thyroid gland. SCs were diagnosed more frequently in males (27/49 cases; 55%). Patients' age at diagnosis varied from 15 to 80 years, with a mean age of 49.9 years. By molecular analysis, 40 cases (82%) presented the classic ETV6-NTRK3 fusion, whereas 9 cases (18%) revealed an alternate fusion. Of the 9 cases negative for the ETV6-NTRK3 fusion, 8 cases presented with ETV6-RET fusion. In the 1 remaining case in the parotid gland, next-generation sequencing analysis identified a novel VIM-RET fusion transcript. In addition, the analysis indicated that 1 recurrent high-grade case in the submandibular gland was positive for both ETV6-NTRK3 and MYB-SMR3B fusion transcripts. CONCLUSIONS: A novel finding in our study was the discovery of a VIM-RET fusion in 1 patient with SC of the parotid gland who could possibly benefit from RET-targeted therapy. In addition, 1 recurrent high-grade case was shown to harbor 2 different fusions, namely, ETV6-NTRK3 and MYB-SMR3B. The expanded molecular spectrum provides a novel insight into SC oncogenesis and carries important implications for molecular diagnostics, as this is the first SC-associated translocation with a non-ETV6 5' fusion partner. This finding further expands the definition of SC while carrying implications for selecting the appropriate targeted therapy.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle