Whole genome sequencing identifies a duplicated region encompassing Xq13.2q13.3 in a large Iranian family with intellectual disability
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The X chromosome has historically been one of the most thoroughly investigated chromosomes regarding intellectual disability (ID), whose etiology is attributed to many factors including copy number variations (CNVs). Duplications of the long arm of the X chromosome have been reported in patients with ID, short stature, facial anomalies, and in many cases hypoplastic genitalia and/or behavioral abnormalities. METHODS: Here, we report on a large Iranian family with X-linked ID caused by a duplication on the X chromosome identified by whole genome sequencing in combination with linkage analysis. RESULTS: Seven affected males in different branches of the family presented with ID, short stature, seizures, facial anomalies, behavioral abnormalities (aggressiveness, self-injury, anxiety, impaired social interactions, and shyness), speech impairment, and micropenis. The duplication of the region Xq13.2q13.3, which is ~1.8 Mb in size, includes seven protein-coding OMIM genes. Three of these genes, namely SLC16A2, RLIM, and NEXMIF, if impaired, can lead to syndromes presenting with ID. Of note, this duplicated region was located within a linkage interval with a LOD score >3. CONCLUSION: Our report indicates that CNVs should be considered in multi-affected families where no candidate gene defect has been identified in sequencing data analysis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».