Therapeutic Update on Huntington's Disease: Symptomatic Treatments and Emerging Disease-Modifying Therapies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Huntington's disease (HD) is a monogenic neurodegenerative disorder that presents with progressive motor, behavior, and cognitive symptoms leading to early disability and mortality. HD is caused by an expanded CAG repeats in exon 1 of the huntingtin (HTT) gene. The corresponding genetic test allows a clinical, definite diagnosis in life and the identification of a fully penetrant mutation carrier in a premanifest stage. In addition to the development of symptomatic treatments that attempt to address unmet care needs such as apathy, irritability, and cognition, novel therapies that target pathways specific to HD biology are being developed with the intent of slowing disease progression. Among these approaches, HTT protein lowering therapies hold great promise. There are currently active programs using antisense oligonucleotides (ASOs), RNA interference, small-molecule splicing modulators, and zinc-finger protein transcription factor. Except for ASOs and RNA interference approaches, the remaining therapeutic strategies are at a preclinical stage of development. While the current therapeutic landscape in HD may bring an unparalleled change in the lives of people with HD and their families with the first-ever disease-modifying therapy, the evaluation of these therapies requires novel tools that enable a more efficient and expedited discovery and evaluative process. Examples are biomarkers targeting the HTT protein to measure target engagement or disease progression and rating scales more sensitive to the earliest clinical changes. These tools will be instrumental in the next phase of disease-modifying clinical trials in HD likely to target the phenoconversion period of the disease, including the prodromal HD stage.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle