Delayed Diagnoses of SGCE Myoclonus-Dystonia
Notice bibliographique
Résumé
<strong>Background:</strong> Myoclonus-dystonia due to <em>SGCE</em> mutations (OMIM: 159900) most commonly presents during childhood with mainly upper body myoclonus, and mild dystonia affecting the neck and arms. <strong>Case reports:</strong> Herein, we report patients misdiagnosed during childhood with Tourette syndrome and dyskinetic cerebral palsy, and, during adulthood, found to harbor <em>SGCE</em> frameshift mutations. <strong>Discussion:</strong> Myoclonus-dystonia may be underdiagnosed due to phenotypic misclassification during childhood. <em>SGCE</em> mutations should be included in the differential diagnosis of childhood movement disorders that ostensibly manifest with tics, myoclonus, or abnormal posturing secondary to dystonia and/or spasticity. <strong>Highlights:</strong> Due to pleiotropy, variable penetrance, broad differential, and hereditary effects of imprinting, the diagnosis of a disorder of childhood onset, myoclonus-dystonia due to <em>SGCE</em> mutations, may be delayed until adulthood, often compromising appropriate clinical management and genetic counseling.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».