Genomic variant-identification methods may alter Mycobacterium tuberculosis transmission inferences
Notice bibliographique
Résumé
Pathogen genomic data are increasingly used to characterize global and local transmission patterns of important human pathogens and to inform public health interventions. Yet, there is no current consensus on how to measure genomic variation. To test the effect of the variant-identification approach on transmission inferences for Mycobacterium tuberculosis, we conducted an experiment in which five genomic epidemiology groups applied variant-identification pipelines to the same outbreak sequence data. We compared the variants identified by each group in addition to transmission and phylogenetic inferences made with each variant set. To measure the performance of commonly used variant-identification tools, we simulated an outbreak. We compared the performance of three mapping algorithms, five variant callers and two variant filters in recovering true outbreak variants. Finally, we investigated the effect of applying increasingly stringent filters on transmission inferences and phylogenies. We found that variant-calling approaches used by different groups do not recover consistent sets of variants, which can lead to conflicting transmission inferences. Further, performance in recovering true variation varied widely across approaches. While no single variant-identification approach outperforms others in both recovering true genome-wide and outbreak-level variation, variant-identification algorithms calibrated upon real sequence data or that incorporate local reassembly outperform others in recovering true pairwise differences between isolates. The choice of variant filters contributed to extensive differences across pipelines, and applying increasingly stringent filters rapidly eroded the accuracy of transmission inferences and quality of phylogenies reconstructed from outbreak variation. Commonly used approaches to identify M. tuberculosis genomic variation have variable performance, particularly when predicting potential transmission links from pairwise genetic distances. Phylogenetic reconstruction may be improved by less stringent variant filtering. Approaches that improve variant identification in repetitive, hypervariable regions, such as long-read assemblies, may improve transmission inference.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,038 | 0,127 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».