Case report: A non-obstructive azoospermia patient with heat shock factor-2 mutation
Notice bibliographique
Résumé
RATIONALE: Infertility is a common medical condition that affects nearly 15% of the world population. Non-obstructive azoospermia (NOA) is one of the most severe forms of male infertility. Some common structural variants, single nucleotide polymorphisms (SNPs), and genetic factors were reported to be associated with NOA. However, the underlying etiology and genetic mechanism(s) remain largely unclear. This report aimed to describe the associated mutation of the heat shock factor-2 (HSF2) gene in Chinese infertile men with NOA. PATIENT CONCERNS: An apparently healthy 27-year-old man with a body mass index (BMI) of 23.31 kg/m had a 2-year history of primary infertility. DIAGNOSES: The semen analysis of the patient showed a sperm concentration of 0/mL in 6.5 mL of semen. The patient was diagnosed with NOA by performing the comprehensive examinations including a detailed medical history, physical examination, chromosome analysis, Y-chromosome microdeletions, semen analysis, and hormone profiles. INTERVENTIONS: The couple received artificial insemination by donor (AID) and a healthy girl was born after the embryo transfer. OUTCOMES: We found a novel deletion-insertion variation c.326_326delinsGGAAGGTGAGCTATTGT in the exon 3 of the HSF2 gene by performing next-generation sequencing on him who was diagnosed NOA. We performed Sanger sequencing on this patient and confirmed the heterozygous missing insertion mutation in the patient. This is a novel mutation. The variant was heterozygous and categorized as pathogenic. LESSONS: A novel deletion-insertion variation c.326_326delinsGGAAGGTGAGCTATTGT in the exon 3 of HSF2 gene HSF2 is predicted to be pathogenic and associated with the occurrence of NOA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».