Reasons for conducting preimplantation genetic diagnosis: choosingthe optimal model of legal regulation
Notice bibliographique
Résumé
Objectives. The aim of this study is to find the most optimal model for providing access to preimplantation genetic diagnosis (PGD) based on generalization and study for existing foreign experience using countries that widely practice this type of diagnosis and have significant clinical experience and have passed the time-tested regulatory framework. Material. The legal acts and doctrinal sources of Austria, Belgium, Great Britain, Germany, Israel, Canada, France, Switzerland, and Japan are studied. Methods used: general philosophical, general scientific, private scientific, special (structural-legal, comparative-legal, formal-legal). Results. The advantages and disadvantages of each of the models of legal regulation of PGD (the medical model, the high-risk model and the model of non-interference) are evaluated, the conclusion is substantiated that it is advisable to build on the combination of these to determine the legal grounds for conducting PGD in the Russian Federation. Conclusions. It has been established that it is advisable to introduce elements of the medical model through the legal definition of lists of monogenic diseases and chromosomal abnormalities that are the basis for PGD, which will eliminate legal uncertainties in understanding and regulating this procedure and provide access to this type of diagnosis within the framework of IVF programs financed from funds Compulsory medical insurance. The implementation of elements of a high-risk model is proposed in conjunction with mechanisms for authorizing PGD for special cases, including the assessment of additional risks in the presence of a major serious genetic disease or indications for determining the risks of aneuploidy. It has been argued that a variable assessment of the conditions for conducting PGD should be provided normatively and include the possibility of proactively authorizing this type of diagnosis at the expense of patients for gene mutations with a relatively low risk of transmission, diseases with incomplete penetrance, and treatable genetic diseases (including, for example, cancer breast and ovarian cancer, some cardiogenetic disorders), etc.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».