Genome-Wide Association Study of Brain Alzheimer’s Disease-Related Metabolic Decline as Measured by [18F] FDG-PET Imaging
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Hypometabolism detected by fluorodeoxyglucose F18 positron emission tomography ([18F] FDG PET) is an early neuropathologic changes in Alzheimer's disease (AD) and provides important pathologic staging information. OBJECTIVE: This study aimed to discover genetic interactions that regulate longitudinal glucose metabolic decline in AD-related brain regions. METHODS: A total of 586 non-Hispanic white individuals from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) 1/GO/2 cohorts that met all quality control criteria were included in this study. Genome-wide association study of glucose metabolic decline in regions of interest (ROIs) was performed with linear regression under the additive genetic model. RESULTS: We identified two novel variants that had a strong association with longitudinal metabolic decline in different ROI. Rs4819351-A in gene 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 (AGPAT3) demonstrated reduced metabolic decline in right temporal gyrus (p = 3.97×10-8, β= -0.016), while rs13387360-T in gene LOC101928196 demonstrated reduced metabolic decline in left angular gyrus (p = 1.69×10-8, β= -0.027). CONCLUSION: Our results suggest two genome-wide significant SNPs (rs4819351, rs13387360) in AGPAT3 and LOC101928196 as protective loci that modulate glucose metabolic decline. These two genes should be further investigated as potential therapeutic target for neurodegeneration diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».