A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Rare diseases are individually rare but globally affect around 6% of the population, and in over 70% of cases are genetically determined. Their rarity translates into a delayed diagnosis, with 25% of patients waiting 5 to 30 years for one. It is essential to raise awareness of patients and clinicians of existing gene and variant-specific therapeutics at the time of diagnosis to avoid that treatment delays add up to the diagnostic odyssey of rare diseases' patients and their families. AIMS: This paper aims to provide guidance and give detailed instructions on how to write homogeneous systematic reviews of rare diseases' treatments in a manner that allows the capture of the results in a computer-accessible form. The published results need to comply with the FAIR guiding principles for scientific data management and stewardship to facilitate the extraction of datasets that are easily transposable into machine-actionable information. The ultimate purpose is the creation of a database of rare disease treatments ("Treatabolome") at gene and variant levels as part of the H2020 research project Solve-RD. RESULTS: Each systematic review follows a written protocol to address one or more rare diseases in which the authors are experts. The bibliographic search strategy requires detailed documentation to allow its replication. Data capture forms should be built to facilitate the filling of a data capture spreadsheet and to record the application of the inclusion and exclusion criteria to each search result. A PRISMA flowchart is required to provide an overview of the processes of search and selection of papers. A separate table condenses the data collected during the Systematic Review, appraised according to their level of evidence. CONCLUSIONS: This paper provides a template that includes the instructions for writing FAIR-compliant systematic reviews of rare diseases' treatments that enables the assembly of a Treatabolome database that complement existing diagnostic and management support tools with treatment awareness data.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,293 | 0,520 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,005 | 0,010 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,009 | 0,016 |
| Bibliométrie | 0,031 | 0,031 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,006 |
| Communication savante | 0,014 | 0,012 |
| Science ouverte | 0,010 | 0,012 |
| Intégrité de la recherche | 0,010 | 0,012 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,159 | 0,077 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; l’étiquette directe de Gemma et le classifieur distillé Codex s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».