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Enregistrement W3049009123 · doi:10.1093/jnci/djaa101

Common Susceptibility Loci for Male Breast Cancer

2020· article· en· W3049009123 sur OpenAlexfundno aff
Sarah Maguire, Eleni Perraki, Katarzyna Tomczyk, Michael E. Jones, Olivia Fletcher, Matthew Pugh, Timothy Winter, Kyle Thompson, Rosie Cooke, Alison H. Trainer, Paul A. James, Stig E. Bojesen, Henrik Flyger, Heli Nevanlinna, Johanna Mattson, Eitan Friedman, Yael Laitman, Domenico Palli, Giovanna Masala, Ines Zanna, Laura Ottini, Valentina Silvestri, Antoinette Hollestelle, Maartje J. Hooning, Srdjan Novaković, Mateja Krajc, Manuela Gago-Domínguez, Jose E. Castelao, Håkan Olsson, Ingrid Hedenfalk, Emmanouil Saloustros, Vasilios Georgoulias, Douglas F. Easton, Paul D.P. Pharoah, Alison M. Dunning, D. Timothy Bishop, Susan L. Neuhausen, Linda Steele, Alan Ashworth, Montserrat García‐Closas, Richard S. Houlston, Anthony J. Swerdlow, Nick Orr

Notice bibliographique

RevueJNCI Journal of the National Cancer Institute · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueMale Breast Health Studies
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesInstitute of Cancer ResearchNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Cancer InstituteNational Institute of Mental HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteInstituto de Salud Carlos IIIMedical Research CouncilIstituto Toscano TumoriU.S. ArmyQueen's UniversitySuomen OnkologiayhdistysAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroNational Institutes of HealthFondazione AIRC per la ricerca sul cancro ETSNational Institute for Health and Care ResearchCancer AustraliaCancerfondenNational Health and Medical Research CouncilWellcome TrustCancer Research UKQueen's University BelfastBreast Cancer NowNational Breast Cancer FoundationNational Human Genome Research InstituteMedicinska ForskningsrådetNational Institute on Drug Abuse
Mots-clésBreast cancerCancerOncologyGeneticsMedicineBiologyInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: The etiology of male breast cancer (MBC) is poorly understood. In particular, the extent to which the genetic basis of MBC differs from female breast cancer (FBC) is unknown. A previous genome-wide association study of MBC identified 2 predisposition loci for the disease, both of which were also associated with risk of FBC. METHODS: We performed genome-wide single nucleotide polymorphism genotyping of European ancestry MBC case subjects and controls in 3 stages. Associations between directly genotyped and imputed single nucleotide polymorphisms with MBC were assessed using fixed-effects meta-analysis of 1380 cases and 3620 controls. Replication genotyping of 810 cases and 1026 controls was used to validate variants with P values less than 1 × 10-06. Genetic correlation with FBC was evaluated using linkage disequilibrium score regression, by comprehensively examining the associations of published FBC risk loci with risk of MBC and by assessing associations between a FBC polygenic risk score and MBC. All statistical tests were 2-sided. RESULTS: The genome-wide association study identified 3 novel MBC susceptibility loci that attained genome-wide statistical significance (P < 5 × 10-08). Genetic correlation analysis revealed a strong shared genetic basis with estrogen receptor-positive FBC. Men in the top quintile of genetic risk had a fourfold increased risk of breast cancer relative to those in the bottom quintile (odds ratio = 3.86, 95% confidence interval = 3.07 to 4.87, P = 2.08 × 10-30). CONCLUSIONS: These findings advance our understanding of the genetic basis of MBC, providing support for an overlapping genetic etiology with FBC and identifying a fourfold high-risk group of susceptible men.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,417
Score d'incertitude au seuil0,328

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,104
Tête enseignante GPT0,400
Écart entre enseignants0,297 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations20
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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