Clinical characterization and hematopoietic stem cell transplant outcomes for congenital sideroblastic anemia caused by a novel pathogenic variant in <i>SLC25A38</i>
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Congenital sideroblastic anemia (CSA) constitutes an uncommon category of inherited anemia often associated with pathologic iron accumulation. Pathogenic variants in several genes have been identified as causative for CSA. Autosomal recessive pathogenic variants in the mitochondrial glycine transporter SLC25A38 have been implicated in a subset of patients with CSA. PROCEDURE: We describe seven individuals of Canadian Cree descent with a known or inferred homozygous novel founder missense variant in SLC25A38 (c.560G>A, p.Arg187Gln). RESULTS: All individuals presented as young children (median age 6 months) with severe microcytic, hypochromic anemia associated with pretransfusion iron overload, requiring red cell transfusion support and iron chelation. Six individuals received pyridoxine supplementation; two demonstrating transient partial responses. Three individuals underwent allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT). One individual with significant iron loading died in the posttransplant period due to complications of sepsis. The other two individuals remain transfusion-free following HSCT. CONCLUSIONS: Despite a common genetic etiology, phenotypic variability was noted in this cohort. A transient response to pyridoxine was noted in two individuals but should not be considered a long-term therapeutic strategy. HSCT was curative when performed before significant iron loading occurred. Early identification of CSA and timely HSCT can result in excellent long-term outcomes.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».