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Enregistrement W3049616059 · doi:10.1172/jci139741

Truncated stathmin-2 is a marker of TDP-43 pathology in frontotemporal dementia

2020· article· en· W3049616059 sur OpenAlexfundno aff
Mercedes Prudencio, Jack Humphrey, Sarah Pickles, Anna‐Leigh Brown, Sarah E. Hill, Jennifer M. Kachergus, Jianhua Shi, Michael G. Heckman, Matthew R. Spiegel, Casey Cook, Yuping Song, Mei Yue, Lillian M. Daughrity, Yari Carlomagno, Karen Jansen‐West, Cristhoper Fernandez De Castro, Michael DeTure, Shunsuke Koga, Ying‐Chih Wang, Prasanth Sivakumar, Cristian Bodo, Ana Candalija, Kevin Talbot, Bhuvaneish T. Selvaraj, Karen Burr, Siddharthan Chandran, Jia Newcombe, Tammaryn Lashley, Isabel Hubbard, Demetra Catalano, Duyang Kim, Nadia Propp, Samantha Fennessey, Delphine Fagegaltier, Hemali Phatnani, Maria Secrier, Elizabeth Fisher, Björn Oskarsson, Marka van Blitterswijk, Rosa Rademakers, N. R. Graff-Radford, Bradley F. Boeve, David S. Knopman, Ronald C. Petersen, Keith A. Josephs, E. Aubrey Thompson, Towfique Raj, Michael E. Ward, Dennis W. Dickson, Tania F. Gendron, Leonard Petrucelli

Notice bibliographique

RevueJournal of Clinical Investigation · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueAmyotrophic Lateral Sclerosis Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesRobert Packard Center for ALS Research, Johns Hopkins UniversityNational Institute of Environmental Health SciencesCanadian Institutes of Health ResearchNational Institutes of HealthUK Dementia Research InstituteUniversity College LondonNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute for Health and Care ResearchNew York Genome CenterALS AssociationAlzheimer's SocietyTow FoundationMotor Neurone Disease AssociationJohns Hopkins UniversityMedical Research CouncilMayo ClinicNational Institute on AgingTarget ALSUniversity College London Hospitals NHS Foundation TrustRosetrees TrustU.S. Department of Defense
Mots-clésFrontotemporal dementiaFrontotemporal lobar degenerationStathminProgressive supranuclear palsyDementiaTauopathyPathologicalPathologyTau proteinBiologyNeurodegenerationMedicineDiseaseAlzheimer's diseaseGeneticsPhosphorylation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

No treatment for frontotemporal dementia (FTD), the second most common type of early-onset dementia, is available, but therapeutics are being investigated to target the 2 main proteins associated with FTD pathological subtypes: TDP-43 (FTLD-TDP) and tau (FTLD-tau). Testing potential therapies in clinical trials is hampered by our inability to distinguish between patients with FTLD-TDP and FTLD-tau. Therefore, we evaluated truncated stathmin-2 (STMN2) as a proxy of TDP-43 pathology, given the reports that TDP-43 dysfunction causes truncated STMN2 accumulation. Truncated STMN2 accumulated in human induced pluripotent stem cell-derived neurons depleted of TDP-43, but not in those with pathogenic TARDBP mutations in the absence of TDP-43 aggregation or loss of nuclear protein. In RNA-Seq analyses of human brain samples from the NYGC ALS cohort, truncated STMN2 RNA was confined to tissues and disease subtypes marked by TDP-43 inclusions. Last, we validated that truncated STMN2 RNA was elevated in the frontal cortex of a cohort of patients with FTLD-TDP but not in controls or patients with progressive supranuclear palsy, a type of FTLD-tau. Further, in patients with FTLD-TDP, we observed significant associations of truncated STMN2 RNA with phosphorylated TDP-43 levels and an earlier age of disease onset. Overall, our data uncovered truncated STMN2 as a marker for TDP-43 dysfunction in FTD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,025
Score d'incertitude au seuil0,593

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,185
Tête enseignante GPT0,423
Écart entre enseignants0,238 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations257
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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