Abstract 4115: QT Response to Exercise Maneuvers Predicts Genotype in Long QT Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Genotyping of patients with suspected LQTS may influence prognosis and response to therapy. It remains expensive and difficult to access in many settings. The resting QT interval is normal or borderline in up to half of genetically affected patients, making expert directed genotyping important in the management of LQTS patients. We examined the use of provocative postural and exercise testing as a tool to diagnose LQTS and predict genotype. Patients with suspected LQTS based on a history of syncope or cardiac arrest, with an affected first-degree relative, or a borderline or prolonged QT interval underwent exercise testing. 117 genotyped patients underwent provocative testing consisting of resting supine and standing ECGs, and exercise testing using a modified Bruce protocol. ECGs were obtained during exercise and at 1-minute intervals during recovery. Medians and IQRs are presented, and compared with Wilcoxon scores. 57 Of the 117 patients had an LQT mutation (LQT+) identified by genetic testing (LQT1=29, LQT2=38). The resting and standing ECGs were most useful in discriminating LQT+ patients from LQT− patients, with a prolonged resting supine QTc that underwent exaggerated prolongation compared to unaffected family members (Table ). Genotype prediction in the LQT+ patients was best achieved using a combination of exercise QT and QTc changes that were most abnormal in LQT1 patients, along with hysteresis that was abnormal in LQT2 patients. Postural QTc changes are useful in identifying mutation positive LQTS patients. In patients with abnormal findings, LQT1 is associated with impaired QT and QTc shortening at peak exercise, and LQT2 patients have exaggerated hysteresis. Exercise testing is a useful simple tool in the diagnosis of LQTS that helps direct genetic testing.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».