Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in <scp><i>WDR35</i></scp>
Notice bibliographique
Résumé
The ciliary chondrodysplasias represent a group of clinically and genetically heterogeneous disorders that affect skeleton development. Cilia are organelles that project from the surface of many cell types and play an important role during prenatal and postnatal human development. Cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome, CED) is a ciliopathy primarily characterized by craniofacial, skeletal, and ectodermal abnormalities. To date six genes have been associated with CED: IFT122, WDR35, WDR19, IFT140, IFT43, and IFT52. Prenatal diagnosis of CED is challenging, and genetic testing can facilitate making a correct diagnosis. Here, we report on a family with two male siblings affected by CED: a 3.5 year-old patient and his 2 year-old brother. Molecular analysis of the proband at 1 year of age revealed compound heterozygous variants in WDR35: c.3G>A [p.(Met1-Ala30delinsMetfsTer4)] and c.2522A>T [p.(Asp841Val)]. Ultrasound examination during the second pregnancy revealed an increased nuchal translucency of 4.5 mm and a hypoplastic nasal bone at 12 weeks of gestation. Prenatal diagnostic testing was offered because of an increased risk for chromosomal abnormalities and recurrence risk for CED. Prenatal genetic analysis of a chorionic villus sample detected the WDR35 variants previously identified in the elder brother. This is the first report of a prenatal genetic diagnosis in CED.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».