Reciprocal Chromosome Translocations in the Domestic Pig, the Prevalence, Genetic and Genomic Factors Associated with Breakpoint Formation
Notice bibliographique
Résumé
Chromosome rearrangements such as reciprocal translocations are prevalent in the domestic pig, estimated to occur in 1/200 live births, and are suspected to be the reason behind 50% of cases of hypoprolificacy. Despite there being over 200 chromosome rearrangements found in the pig, little is known about why rearrangements form in the pig genome. In order to better understand chromosome rearrangements, their breakpoints, and factors influencing their formation a routine cytogenetic screening program was created to identify carriers in Canadian swine herds. Using data from this project and others a comprehensive analysis of rearrangement breakpoints was conducted, and a GWAS and CNV analysis was performed using DNA samples from identified carrier boars. Routine cytogenetic screening of 6491 boars revealed 101 carriers of chromosome rearrangements, with a prevalence of 1.56%. Comprehensive analysis of rearrangement breakpoints in pigs revealed a non-random distribution with hotspots for rearrangement sharing a set of architectural features including a euchromatic composition, as well as higher densities of genes, simple repeats, and tRNA. A GWAS and CNV analysis of carrier boars and their parents revealed five SNP associations, four CNVR and eleven nearby genes each of which played roles in genomic stability or DNA repair. The results of this study show the high prevalence of rearrangements in pigs, as well as the effectiveness of screening efforts. In addition, genomic architectural features along with genetic and genomic variants in the pig genome may be proposed to influence chromosome breakage and promote rearrangement.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».