Family History: Effectiveness in Identifying Families at High Risk for Pediatric Onset Cancer Predisposition Syndromes
Notice bibliographique
Résumé
Family history is an important screening tool that can highlight features suggestive of a cancer predisposition syndrome (CPS). In collaboration with the McGill Interactive Pediatric OncoGenetic Guidelines (MIPOGG) project through McGill University and the Genome 4 Kids (G4K) study through St. Jude Children’s Research Hospital, a retrospective analysis of an existing data set of pediatric oncology patients compared aspects of family cancer histories in participants with and without a CPS. MIPOGG is an app that generates a recommendation for or against a genetics referral based on the presence or absence of personal and family history features associated with a high risk for a CPS. Analysis of the features in MIPOGG indicated that personal history features alone were significantly associated with identifying a CPS in participants while family history features alone were not. Although the yield of identifying participants with a CPS using family history features was low, one participant with a CPS was only classified as high-risk for a CPS due to a family history feature. Factors such as a patient’s age and cancer type did not have any clear associations with the degree of relationship or ages of relatives with cancers in a family history. This study highlighted the importance of detailed characterization of personal history features and the low yield of family history as a screening tool for CPSs in the pediatric oncology setting. However, an important subset of pediatric oncology patients with a CPS will only have features concerning for a CPS in their family history; if only personal history features are evaluated, patients such as these may be missed as being at high risk for a CPS. Recognizing the power and limitations of family history as a screening tool for CPS identification can aid in the effectiveness of a healthcare provider’s risk assessment for a CPS at the time of a child’s cancer diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,017 | 0,065 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».