EARLY CLINICAL MANIFESTATIONS IN PATIENTS DIAGNOSED WITH HUNTER SYNDROME: DATA FROM THE HUNTER OUTCOME SURVEY
Notice bibliographique
Résumé
Background and Aims: Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II) is a rare, progressive, X-linked disorder caused by deficiency of the enzyme iduronate-2-sulphatase. The Hunter Outcome Survey (HOS) is a global survey of patients with Hunter syndrome designed to enhance our understanding of the natural history of the disease and to monitor the safety and efficacy of enzyme replacement therapy. Patients and Methods: Analysis of the HOS database was carried out to examine the clinical features of patients who were diagnosed with Hunter syndrome. As of January 2008, there were 367 prospective patients (defined as “alive” upon entry) enrolled in HOS. Results: Among the 367 patients within HOS, the earliest clinical manifestations were hernia (1.8 years), otitis media (1.9 years) and nasal obstruction (2.7 years). Facial features of Hunter syndrome, enlarged liver/spleen and enlarged tonsils/adenoids were observed at median ages of 2.9, 3.3 and 3.4 years, respectively. The median age at diagnosis was 3.5 years (10th–90th percentile, 1.2–6.8 years). The most common clinical symptoms were characteristic facial features (91%), enlarged spleen/liver (84%), joint stiffness (82%), hernia (76%), otitis media (72%), enlarged tongue (70%), enlarged tonsils/adenoids (67%) and nasal obstruction (32%). Conclusions: At approximately 2 years of age, 50% of children with Hunter syndrome already experience hernias and/or otitis media, although this analysis also reveals that the diagnosis is not made until 3.5 years on average. Increased awareness of these early symptoms may aid diagnosis and allow prompt therapeutic intervention in order to halt or slow the natural progression in patients with Hunter syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».