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Enregistrement W3080906952 · doi:10.1016/j.xhgg.2020.100010

Hemochromatosis risk genotype is not associated with colorectal cancer or age at its diagnosis

2020· article· en· W3080906952 sur OpenAlexaff
Gail P. Jarvik, Xiaoliang Wang, Pierre Fontanillas, Esther Kim, Sirisak Chanprasert, Allan Gordon, Lisa Bastarache, Kris V. Kowdley, Tabitha A. Harrison, Elisabeth A. Rosenthal, Ian B. Stanaway, Stéphane Bezieau, Stephanie J. Weinstein, Polly A. Newcomb, Graham Casey, Elizabeth A. Platz, Kala Visvanathan, Loı̈c Le Marchand, Cornelia M. Ulrich, Sheetal Hardikar, Christopher I. Li, Fränzel J.B. van Duijnhoven, Andrea Gsur, Peter T. Campbell, Vı́ctor Moreno, Pavel Vodička, Hermann Brenner, Jenny Chang‐Claude, Michael Hoffmeister, Martha L. Slattery, Marc J. Gunter, Elom K. Aglago, Sergi Castellvı́-Bel, Sun‐Seog Kweon, Andrew T. Chan, Li Li, Wei Zheng, D. Timothy Bishop, Graham G. Giles, Gad Rennert, Kenneth Offit, Temitope O. Keku, Michael O. Woods, Jochen Hampe, Bethan Van Guelpen, Steven Gallinger, Albert de la Chapelle, Heather Hampel, Sonja I. Berndt, Catherine M. Tangen, Annika Lindblom, Alicja Wolk, Andrea N. Burnett‐Hartman, Anna H. Wu, Emily White, Stephen B. Gruber, Mark A. Jenkins, Joanna L. Mountain, Ulrike Peters, David R. Crosslin

Notice bibliographique

RevueHuman Genetics and Genomics Advances · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueIron Metabolism and Disorders
Établissements canadiensUniversity of TorontoMemorial University of Newfoundland
Organismes subventionnairesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthCancer Research UKNational Human Genome Research InstituteWorld Health OrganizationCentre International de Recherche sur le CancerJohns Hopkins University
Mots-clésHereditary hemochromatosisMedicineHemochromatosisOdds ratioColorectal cancerInternal medicineGenotypePenetranceAlleleConfidence intervalCancerEpidemiologyPopulationGastroenterologyOncologyGeneticsBiologyGenePhenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Homozygotes for the higher penetrance hemochromatosis risk allele, HFE c.845G>A (p.Cys282Tyr, or C282Y), have been reported to be at a 2- to 3-fold increased risk for colorectal cancer (CRC). These results have been reported for small sample size studies with no information about age at diagnosis for CRC. An association with age at diagnosis might alter CRC screening recommendations. We analyzed two large European ancestry datasets to assess the association of HFE genotype with CRC risk and age at CRC diagnosis. The first dataset included 59,733 CRC or advanced adenoma cases and 72,351 controls from a CRC epidemiological study consortium. The second dataset included 13,564 self-reported CRC cases and 2,880,218 controls from the personal genetics company, 23andMe. No association of the common hereditary hemochromatosis (HH) risk genotype and CRC was found in either dataset. The odds ratios (ORs) for the association of CRC and HFE C282Y homozygosity were 1.08 (95% confidence interval [CI], 0.91–1.29; p = 0.4) and 1.01 (95% CI, 0.78–1.31, p = 0.9) in the two cohorts, respectively. Age at CRC diagnosis also did not differ by HFE C282Y/C282Y genotype in either dataset. These results indicate no increased CRC risk in individuals with HH genotypes and suggest that persons with HH risk genotypes can follow population screening recommendations for CRC.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,163
Score d'incertitude au seuil0,723

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,025
Tête enseignante GPT0,274
Écart entre enseignants0,250 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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