Ocular coloboma: Genetic variants reveal a dynamic model of eye development
Notice bibliographique
Résumé
Ocular coloboma is a congenital disorder of the eye where a gap exists in the inferior retina, lens, iris, or optic nerve tissue. With a prevalence of 2-19 per 100,000 live births, coloboma, and microphthalmia, an associated ocular disorder, represent up to 10% of childhood blindness. It manifests due to the failure of choroid fissure closure during eye development, and it is a part of a spectrum of ocular disorders that include microphthalmia and anophthalmia. Use of genetic approaches from classical pedigree analyses to next generation sequencing has identified more than 40 loci that are associated with the causality of ocular coloboma. As we have expanded studies to include singleton cases, hereditability has been very challenging to prove. As such, researchers over the past 20 years, have unraveled the complex interrelationship amongst these 40 genes using vertebrate model organisms. Such research has greatly increased our understanding of eye development. These genes function to regulate initial specification of the eye field, migration of retinal precursors, patterning of the retina, neural crest cell biology, and activity of head mesoderm. This review will discuss the discovery of loci using patient data, their investigations in animal models, and the recent advances stemming from animal models that shed new light in patient diagnosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».