Personalizing Breast Cancer Screening Based on Polygenic Risk and Family History
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: We assessed the clinical utility of a first-degree breast cancer family history and polygenic risk score (PRS) to inform screening decisions among women aged 30-50 years. METHODS: Two established breast cancer models evaluated digital mammography screening strategies in the 1985 US birth cohort by risk groups defined by family history and PRS based on 313 single nucleotide polymorphisms. Strategies varied in initiation age (30, 35, 40, 45, and 50 years) and interval (annual, hybrid, biennial, triennial). The benefits (breast cancer deaths averted, life-years gained) and harms (false-positive mammograms, overdiagnoses) were compared with those seen with 3 established screening guidelines. RESULTS: Women with a breast cancer family history who initiated biennial screening at age 40 years (vs 50 years) had a 36% (model range = 29%-40%) increase in life-years gained and 20% (model range = 16%-24%) more breast cancer deaths averted, but 21% (model range = 17%-23%) more overdiagnoses and 63% (model range = 62%-64%) more false positives. Screening tailored to PRS vs biennial screening from 50 to 74 years had smaller positive effects on life-years gained (20%) and breast cancer deaths averted (11%) but also smaller increases in overdiagnoses (10%) and false positives (26%). Combined use of family history and PRS vs biennial screening from 50 to 74 years had the greatest increase in life-years gained (29%) and breast cancer deaths averted (18%). CONCLUSIONS: Our results suggest that breast cancer family history and PRS could guide screening decisions before age 50 years among women at increased risk for breast cancer but expected increases in overdiagnoses and false positives should be expected.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,014 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».