Introduction to the special issue on <scp><i>Ophthalmic Genetics: Vision in 2020</i></scp>
Notice bibliographique
Résumé
In this special issue of the American Journal of Medical Genetics, Part C, we explore the ever-expanding field of Ophthalmic Genetics. The eye is unique among organs for its accessibility to physical examination, permitting exploration of every tissue by slit lamp microscopy, ophthalmoscopy, and imaging including color and autofluorescent photography, ultrasound, optical coherence tomography (OCT), electrophysiology, and adaptive optics confocal and scanning laser ophthalmoscopy. This accessibility permits a variety of surgical and nonsurgical treatments, including the first FDA-approved gene therapy, voretigene neparvovec-rzyl for RPE65-associated Leber Congenital Amaurosis. In this issue, we sought to provide a survey highlighting how heritable ophthalmic disorders are recognizable and accessible to clinical geneticists as well as ophthalmologists.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,006 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,005 | 0,006 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,084 | 0,047 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».