Effect of Gene Mutation on Seizures in Surgery for Tuberous Sclerosis Complex
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder that commonly leads to drug-resistant epilepsy in affected patients. This study aimed to determine whether the underlying genetic mutation (TSC1 vs. TSC2) predicts seizure outcomes following surgical treatments for epilepsy. METHODS: We retrospectively assessed TSC patients using the TSC Natural History Database core registry. Data review focused on outcomes in patients treated with surgical resection or vagus nerve stimulation. RESULTS: A total of 42 patients with a TSC1 mutation, and 145 patients with a TSC2 mutation, were identified. We observed a distinct clinical phenotype: children with TSC2 mutations tended to be diagnosed with TSC at a younger age than those with a TSC1 mutation (p < 0.001), were more likely to have infantile spasms (p < 0.001), and to get to surgery at a later age (p = 0.003). Among this TSC2 cohort, seizure control following resective epilepsy surgery was achieved in less than half (47%) the study sample. In contrast, patients with TSC1 mutations tended to have more favorable postsurgical outcomes; seizure control was achieved in 66% of this group. CONCLUSION: TSC2 mutations result in a more severe epilepsy phenotype that is also less responsive to resective surgery. It is important to consider this distinct clinical disposition when counseling families preoperatively with respect to seizure freedom. Larger samples are required to better characterize the independent effects of genetic mutation, infantile spasms, and duration of epilepsy as they relate to seizure control following resective or neuromodulatory epilepsy surgery.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,004 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle