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Enregistrement W3083426372 · doi:10.1016/j.ajhg.2020.08.013

Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations

2020· article· en· W3083426372 sur OpenAlexaff
Dervla M. Connaughton, Rufeng Dai, Danielle Owen, Jonathan Marquez, Nina Mann, Adda L. Graham-Paquin, Makiko Nakayama, Étienne Coyaud, Estelle Laurent, Jonathan St‐Germain, Lot Snijders Blok, Arianna Vino, Verena Klämbt, Konstantin Deutsch, Chen‐Han Wilfred Wu, Caroline M. Kolvenbach, Franziska Kause, Isabel Ottlewski, Ronen Schneider, Thomas M. Kitzler, Amar J. Majmundar, Florian Buerger, Ana C. Onuchic-Whitford, Youying Mao, Amy Kolb, Daanya Salmanullah, Evan Chen, Amelie T. van der Ven, Jia Rao, Hadas Ityel, Steve Seltzsam, Johanna M. Rieke, Jing Chen, Asaf Vivante, Daw‐Yang Hwang, Stefan Kohl, Gabriel C. Dworschak, Tobias Hermle, Mariëlle Alders, Tobias Bartolomaeus, Stuart B. Bauer, Michelle A. Baum, Eva H. Brilstra, Thomas D. Challman, Jacob Zyskind, Carrie E. Costin, Katrina M. Dipple, Floor A.M. Duijkers, Marcia Ferguson, David Fitzpatrick, Roger Fick, Ian A. Glass, Peter J. Hulick, Antonie D. Kline, Ilona Krey, Selvin Kumar, Lu W, Elysa J. Marco, Ingrid M. Wentzensen, Heather C. Mefford, Konrad Platzer, Inna Povolotskaya, Juliann M. Savatt, Н. В. Щербакова, Prabha Senguttuvan, Audrey Squire, Deborah R. Stein, Isabelle Thiffault, V. Yu. Voinova, Michael J. Somers, Michael A. Ferguson, Avram Z. Traum, Ghaleb H. Daouk, Ankana Daga, Nancy Rodig, Paulien A. Terhal, Ellen van Binsbergen, Loai Eid, Velibor Tasić, Hila Milo Rasouly, Tze Yin Lim, Dina Ahram, Ali G. Gharavi, Heiko Reutter, Heidi L. Rehm, Daniel G. MacArthur, Monkol Lek, Kristen M. Laricchia, Richard P. Lifton, Hong Xu, Shrikant Mane, Simone Sanna‐Cherchi, Andrew D. Sharrocks, Brian Raught, Simon E. Fisher, Maxime Bouchard, Mustafa K. Khokha, Shirlee Shril, Friedhelm Hildebrandt

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCongenital Diaphragmatic Hernia Studies
Établissements canadiensPrincess Margaret Cancer CentreUniversity of TorontoUniversity Health NetworkMcGill University Health CentreLondon Health Sciences CentreWestern University
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentMedical Research CouncilNational Institute of General Medical SciencesNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases
Mots-clésCorepressorUrinary systemMedicineGeneticsBiologyCancer researchRepressorInternal medicineGeneTranscription factor

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,820
Score d'incertitude au seuil0,245

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,047
Tête enseignante GPT0,302
Écart entre enseignants0,256 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations51
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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