Adaptation and validation of the Genetic Counseling Outcome Scale for autism spectrum disorders and related conditions
Notice bibliographique
Résumé
The genetics care pathway experienced by families affected by autism spectrum disorder (ASD) around the time of diagnosis is currently uncharacterized and potentially variable across contexts. The lack of consensus on outcome measures to capture the impact of genetic services for these families shows a gap in understanding and optimizing this genetics care pathway. The Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24) is a validated outcome measure of clinical genetics services. The current study aims to adapt and validate the GCOS-24 as an outcome measure in the context routine genetic testing in ASD and related conditions. Families seen for their child's developmental evaluation for ASD and related conditions were invited to participate in a genomics cohort between 2016 and 2018. Families (n = 111) completed the mGCOS-24 (modified GCOS-24), adapted from the original GCOS-24 by clinicians working in the target population's routine care pathway. The mGCOS-24 has acceptable internal consistency (Cronbach's α = 0.84) and high test-retest reliability (ICC = 0.88). It also inversely correlates with stress as measured by Perceived Stress Scale (PSS-10) and distress, as measured by the Distress Thermometer, rs ≥ 0.39, ps < 0.001. The mGCOS-24 had adequate readability, as supported by cognitive interviews completed by a sub-sample of five mothers of a child with ASD. Together, our findings show that the mGCOS-24 has good validity for the target population. Preliminary characterization of the genetics care pathway in this population revealed remarkable variability in pre-test counseling and limited post-test counseling. The use of the mGCOS-24 as an outcome measure is useful in filling some of these gaps by offering a way to assess, and in the future, optimize the genetics care pathway for families affected by autism and related neurodevelopmental conditions.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».