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Enregistrement W3086683079 · doi:10.1101/2020.09.13.295303

Loss of genome maintenance accelerates podocyte damage and aging

2020· preprint· en· W3086683079 sur OpenAlexfundno aff
Fabian Braun, Amrei M. Mandel, Linda Blomberg, Milagros N. Wong, Georgia Chatzinikolaou, Viji Nair, Roman Akbar-Haase, Victor G. Puelles, David H. Meyer, Phillip J. McCown, Fabian Haas, Mahdieh Rahmatollahi, Damian Fermin, Gisela G. Slaats, Tillmann Bork, Christoph Schell, Sybille Koehler, Paul T. Brinkoetter, Maja T. Lindenmeyer, Clemens D. Cohen, Martin Kann, Wilhelm Bloch, Matthew G. Sampson, Martijn E.T. Dollé, Matthias Kretzler, George A. Garinis, Tobias B. Huber, Bernhard Schermer, Thomas Benzing, Björn Schumacher, Christine Kurschat

Notice bibliographique

RevuebioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory) · 2020
Typepreprint
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Kidney Cyst Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesNational Center for Advancing Translational SciencesUniversity of North Carolina at Chapel HillUniversity of California, Los AngelesTemple UniversityNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesJohns Hopkins UniversityWake Forest UniversityUniversity of WashingtonEmory UniversityCleveland ClinicUniversity of PennsylvaniaYork UniversityUniversity of MiamiRare Diseases Clinical Research NetworkChildren's Mercy HospitalNational Institutes of HealthU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésPodocyteDNA repairBiologyDNA damageGlomerulosclerosisCell biologyCancer researchFocal segmental glomerulosclerosisERCC1Nucleotide excision repairKidneyDNAGeneticsGlomerulonephritisProteinuria

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Abstract DNA repair is essential for preserving genome integrity and ensuring cellular functionality and survival. Podocytes, post-mitotic glomerular epithelial cells, bear limited regenerative capacity, and their survival is indispensable to maintain the function of the kidney’s filtration units. While podocyte depletion is a hallmark of the aging process and of many proteinuric kidney diseases, the underlying factors remain unclear. We investigated DNA repair in podocyte diseases by using a constitutive and an inducible podocyte-specific knockout mouse model for Ercc1, a multifunctional endonuclease cofactor involved in nucleotide excision repair (NER), interstrand crosslink (ICL) repair, and DNA double-strand break (DSB) repair. We assessed the consequences of Ercc1 loss in vivo, complemented by mechanistical in vitro studies of induced DNA damage in cultured podocytes. Furthermore, we characterized DNA damage-related alterations in mouse and human renal tissue of different ages as well as in patient biopsies with minimal change disease and focal segmental glomerulosclerosis. Podocyte-specific Ercc1 knockout resulted in accumulation of DNA damage with ensuing proteinuria, podocyte loss, glomerulosclerosis, renal insufficiency, and reduced lifespan. The response to genomic stress was different to the pattern reported in other cell types, as podocytes activated mTORC1 signaling upon DNA damage in vitro and in vivo . The induced mTORC1 activation was abrogated by inhibiting DNA damage response through DNA-PK and ATM kinases in vitro . Moreover, pharmacological inhibition of mTORC1 modulated the development of glomerulosclerosis in Ercc1 -deficient mice. Perturbed DNA repair gene expression and genomic stress was also detected in podocytes of human focal segmental glomerulosclerosis, characterized by podocyte loss. Beyond that, DNA damage accumulation occurred in podocytes of healthy aging mice and humans. These findings reveal that genome maintenance is crucial for podocyte maintenance, linked to the mTORC1 pathway, and involved in the aging process as well as in the development of glomerulosclerosis, potentially serving as a therapeutic target in the future.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,001
Score d'incertitude au seuil0,005

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,011
Tête enseignante GPT0,218
Écart entre enseignants0,207 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations3
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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