A mutation in <i>CRX</i> causing pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Mutations in the cone-rod homeobox ( CRX) gene, a known cause of inherited retinal dystrophy, are characterized by extensive phenotypic heterogeneity. We describe a novel presentation of rod-cone dystrophy (RCD) phenocopying pigmented paravenous retinochoroidal atrophy associated with a mutation in CRX. Case description: A 53-year-old man and his 48-year-old brother presented with a history of progressive vision loss and nyctalopia. Fundus examination revealed a bull’s eye lesion with chorioretinal atrophy and intraretinal pigment migration, while spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) demonstrated retinal thinning with outer retinal atrophy. On short-wavelength autofluorescence (SW-AF) imaging, an atypical paravenous pattern of atrophy with a surrounding hyperautofluorescent border was observed. Full-field electroretinogram (ffERG) revealed a rod-cone pattern of dysfunction. A heterozygous pathogenic variant, c.119G>A:p.(Arg40Gln), in the CRX gene was identified in both brothers and segregated in their family. Conclusion: This case report broadens the currently known phenotypic presentations of CRX-associated retinopathy and suggests that mutations in CRX may be associated with pigmented paravenous retinochoroidal atrophy.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».