A mutation in <i>CRX</i> causing pigmented paravenous retinochoroidal atrophy
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
Introduction: Mutations in the cone-rod homeobox ( CRX) gene, a known cause of inherited retinal dystrophy, are characterized by extensive phenotypic heterogeneity. We describe a novel presentation of rod-cone dystrophy (RCD) phenocopying pigmented paravenous retinochoroidal atrophy associated with a mutation in CRX. Case description: A 53-year-old man and his 48-year-old brother presented with a history of progressive vision loss and nyctalopia. Fundus examination revealed a bull’s eye lesion with chorioretinal atrophy and intraretinal pigment migration, while spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT) demonstrated retinal thinning with outer retinal atrophy. On short-wavelength autofluorescence (SW-AF) imaging, an atypical paravenous pattern of atrophy with a surrounding hyperautofluorescent border was observed. Full-field electroretinogram (ffERG) revealed a rod-cone pattern of dysfunction. A heterozygous pathogenic variant, c.119G>A:p.(Arg40Gln), in the CRX gene was identified in both brothers and segregated in their family. Conclusion: This case report broadens the currently known phenotypic presentations of CRX-associated retinopathy and suggests that mutations in CRX may be associated with pigmented paravenous retinochoroidal atrophy.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle