Genetic Diagnosis and the Severity of Cardiovascular Phenotype in Patients With Elastin Arteriopathy
Notice bibliographique
Résumé
Background: Elastin insufficiency causes recurrent vascular stenoses. Hemizygous deletion of the elastin gene ( ELN ) causes Williams-Beuren syndrome (WBS), while single nucleotide variants in ELN cause nonsyndromic supravalvar aortic stenosis (SVAS). Our objective was to compare cardiovascular disease outcomes in patients with WBS and nonsyndromic SVAS. Methods: Patients (81 WBS, 42 nonsyndromic SVAS) with cardiovascular disease were included in this retrospective single center study. Freedom from surgical and catheter interventions and reinterventions was compared. Vascular tissue from 8 patients and 6 controls was analyzed for arterial wall architecture. Results: Patients with nonsyndromic SVAS presented at a younger age (median 0.3 [0.4–0.7] years) compared with patients with WBS (1.3 [0.2–3.0] years) and had lower freedom from surgical/catheter interventions compared with patients with WBS, with median event-free survival 1.1 (0.3–5.9) versus 4.7 (2.4–13.3) years, respectively (hazard ratio, 1.62 [95% CI, 1.02–2.56]; P =0.04). Patients with nonsyndromic SVAS also had a lower freedom from reinterventions ( P =0.054 by log-rank test). This was related in part to a higher frequency of primary and reinterventions for concomitant valvar aortic stenosis. Histology revealed abnormal intimal and medial thickening, disorganized and fragmented elastic fibers, reduced smooth muscle calponin expression, and increased macrophage marker, CD68, expression in the arterial walls in patients with WBS and nonsyndromic SVAS compared with controls. Conclusions: Patients with nonsyndromic SVAS require early and more frequent vascular and valvular interventions and reinterventions, in particular for concomitant valvar aortic stenosis compared with patients with WBS. This provides important prognostic information to guide counseling of affected families with cardiovascular disease and may guide primary intervention strategies based on predicted risk of restenosis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».