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Enregistrement W3087691952 · doi:10.1136/bmjopen-2020-037909

Epidemiological evidence for a hereditary contribution to myasthenia gravis: a retrospective cohort study of patients from North America

2020· review· en· W3087691952 sur OpenAlexaff
Joshua D Green, Richard J. Barohn, Emanuela Bartoccion, Michael Benatar, Derrick Blackmore, Vinay Chaudhry, Manisha Chopra, Andrea M. Corse, Mazen M. Dimachkie, Amelia Evoli, Julaine Florence, Miriam Freimer, James F. Howard, Theresa Jiwa, Henry J. Kaminski, John T. Kissel, Wilma J. Koopman, Bernadette Lipscomb, Michelanglo Maestri, Mariapaola Marino, Janice M. Massey, April McVey, Michelle M. Mezei, Srikanth Muppidi, Michael Nicolle, Joël Oger, Robert M. Pascuzzi, Mamatha Pasnoor, Alan Pestronk, Carlo Provenzano, Roberta Ricciardi, David P. Richman, Julie Rowin, Donald B. Sanders, Zaeem A. Siddiqi, Gil I. Wolfe, Charlie Wulf, Daniel B. Drachman, Bryan Traynor

Notice bibliographique

RevueBMJ Open · 2020
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueMyasthenia Gravis and Thymoma
Établissements canadiensLondon Health Sciences CentreUniversity of British ColumbiaUniversity of Alberta HospitalAlberta Hospital Edmonton
Organismes subventionnairesRobert Packard Center for ALS Research, Johns Hopkins UniversityNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute on AgingNational Institutes of HealthGenentechAmicus TherapeuticsALS Recovery FundCytokineticsSarepta TherapeuticsTarget ALSGrifolsAlexion PharmaceuticalsMicrosoft ResearchEuropean CommissionCenters for Disease Control and PreventionPTC TherapeuticsEli Lilly and CompanyU.S. Department of DefenseSanofiAveXisBiogenGlaxoSmithKlineAlnylam PharmaceuticalsSanofi GenzymePatient-Centered Outcomes Research InstituteBristol-Myers SquibbMyasthenia Gravis Foundation of AmericaMuscular Dystrophy AssociationMitsubishi Tanabe Pharma CorporationALS Association
Mots-clésMyasthenia gravisMedicineEpidemiologyRetrospective cohort studyFamily historyCohortCohort studyPediatricsAutoimmune diseaseDiseaseInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVES: To approximate the rate of familial myasthenia gravis and the coexistence of other autoimmune disorders in the patients and their families. DESIGN: Retrospective cohort study. SETTING: Clinics across North America. PARTICIPANTS: The study included 1032 patients diagnosed with acetylcholine receptor antibody (AChR)-positive myasthenia gravis. METHODS: Phenotype information of 1032 patients diagnosed with AChR-positive myasthenia gravis was obtained from clinics at 14 centres across North America between January 2010 and January 2011. A critical review of the epidemiological literature on the familial rate of myasthenia gravis was also performed. RESULTS: Among 1032 patients, 58 (5.6%) reported a family history of myasthenia gravis. A history of autoimmune diseases was present in 26.6% of patients and in 28.4% of their family members. DISCUSSION: The familial rate of myasthenia gravis was higher than would be expected for a sporadic disease. Furthermore, a high proportion of patients had a personal or family history of autoimmune disease. Taken together, these findings suggest a genetic contribution to the pathogenesis of myasthenia gravis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,007
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,502
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,007
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0060,001
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,170
Tête enseignante GPT0,462
Écart entre enseignants0,292 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations20
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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