NAA10 p.(N101K) disrupts N-terminal acetyltransferase complex NatA and is associated with developmental delay and hemihypertrophy
Notice bibliographique
Résumé
Nearly half of all human proteins are acetylated at their N-termini by the NatA N-terminal acetyltransferase complex. NAA10 is evolutionarily conserved as the catalytic subunit of NatA in complex with NAA15, but may also have NatA-independent functions. Several NAA10 variants are associated with genetic disorders. The phenotypic spectrum includes developmental delay, intellectual disability, and cardiac abnormalities. Here, we have identified the previously undescribed NAA10 c.303C>A and c.303C>G p.(N101K) variants in two unrelated girls. These girls have developmental delay, but they both also display hemihypertrophy a feature normally not observed or registered among these cases. Functional studies revealed that NAA10 p.(N101K) is completely impaired in its ability to bind NAA15 and to form an enzymatically active NatA complex. In contrast, the integrity of NAA10 p.(N101K) as a monomeric acetyltransferase is intact. Thus, this NAA10 variant may represent the best example of the impact of NatA mediated N-terminal acetylation, isolated from other potential NAA10-mediated cellular functions and may provide important insights into the phenotypes observed in individuals expressing pathogenic NAA10 variants.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».