Globotriaosylsphingosine (lyso-Gb<sub>3</sub>) and analogues in plasma and urine of patients with Fabry disease and correlations with long-term treatment and genotypes in a nationwide female Danish cohort
Notice bibliographique
Résumé
Introduction Recent studies showed the usefulness of globotriaosylsphingosine (lyso-Gb 3 ) and related analogues, deacylated forms of globotriaosylceramide (Gb 3 ), for high-risk screening, treatment monitoring and follow-up for patients with Fabry disease. Methods We evaluated Gb 3 , lyso-Gb 3 and analogues using tandem mass spectrometry in 57 women with Fabry disease followed during a period of 15.4 years. Twenty-one women were never treated and 36 received treatment (agalsidase-beta, n=30; agalsidase-alfa, n=5; or migalastat, n=1). Lyso-Gb 3 and analogues at m/z (−28), (−2), (+16), (+34) and (+50) were analysed in plasma and urine. Total Gb 3 and lyso-Gb 3 analogues at m/z (−12) and (+14) were evaluated in urine while the analogue at m/z (+18) was evaluated in plasma. Results A strong correlation between plasma and urine lyso-Gb 3 and analogue levels was revealed. Plasma and urine lyso-Gb 3 and analogue levels were not statistically different between patients carrying missense (n=49), nonsense (n=6) or deletion mutations (n=2). Never treated patients had lower plasma lyso-Gb 3 and analogues at m/z (−28), (−2), (+16), (+34) and the seven urinary lyso-Gb 3 analogues compared with pretreatment levels of the treated patients. A significant reduction of plasma lyso-Gb 3 and five analogues, as well as urine Gb 3 and six lyso-Gb 3 analogues, but not lyso-Gb 3 and lyso-Gb 3 at m/z (+50), was observed post-treatment with agalsidase-beta. The same tendency was observed with agalsidase-alfa. Conclusion Women with Fabry disease who started treatment based on clinical manifestations had higher lyso-Gb 3 and analogue biomarker levels than never treated women. This indicates that a biomarker cut-off could potentially be a decision tool for treatment initiation in women with Fabry disease.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».