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Enregistrement W3089751273 · doi:10.1038/s41436-020-00968-z

Assessment of plasma lyso-Gb3 for clinical monitoring of treatment response in migalastat-treated patients with Fabry disease

2020· article· en· W3089751273 sur OpenAlexaff
Daniel G. Bichet, Johannes M. F. G. Aerts, Christiane Auray‐Blais, Hiroki Maruyama, Atul Mehta, Nina Skuban, Eva Krusinska, Raphael Schiffmann

Notice bibliographique

RevueGenetics in Medicine · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueLysosomal Storage Disorders Research
Établissements canadiensUniversité de SherbrookeUniversité de MontréalHôpital du Sacré-Cœur de Montréal
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésFabry diseaseMedicineGlobotriaosylceramideBiomarkerInternal medicineRenal functionUrologyLyso-DiseaseChemistry

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Purpose To assess the utility of globotriaosylsphingosine (lyso-Gb 3 ) for clinical monitoring of treatment response in patients with Fabry disease receiving migalastat. Methods A post hoc analysis evaluated data from 97 treatment-naive and enzyme replacement therapy (ERT)–experienced patients with migalastat- amenable GLA variants from FACETS (NCT00925301) and ATTRACT (NCT01218659) and subsequent open-label extension studies. The relationship between plasma lyso-Gb 3 and measures of Fabry disease progression (left ventricular mass index [LVMi], estimated glomerular filtration rate [eGFR], and pain) and the relationship between lyso-Gb 3 and incidence of Fabry-associated clinical events (FACEs) were assessed in both groups. The relationship between changes in lyso-Gb 3 and kidney interstitial capillary (KIC) globotriaosylceramide (Gb 3 ) inclusions was assessed in treatment-naive patients. Results No significant correlations were identified between changes in lyso-Gb 3 and changes in LVMi, eGFR, or pain. Neither baseline lyso-Gb 3 levels nor the rate of change in lyso-Gb 3 levels during treatment predicted FACE occurrences in all patients or those receiving migalastat for ≥24 months. Changes in lyso-Gb 3 correlated with changes in KIC Gb 3 inclusions in treatment-naive patients. Conclusions Although used as a pharmacodynamic biomarker in research and clinical studies, plasma lyso-Gb 3 may not be a suitable biomarker for monitoring treatment response in migalastat-treated patients.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,002
Score d'incertitude au seuil0,008

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,098
Tête enseignante GPT0,435
Écart entre enseignants0,337 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations50
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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