Pathology of Hereditary Breast and Ovarian Cancer
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) syndrome is most commonly characterized by deleterious germline mutations in BRCA1 and BRCA2. HBOC patients are prone to the development of malignant neoplasms in multiple organs including the breast, ovary, and fallopian tube. From a pathological perspective, a number of morphological features have been described in BRCA-associated breast and tubo-ovarian cancers. For example, breast cancers diagnosed in BRCA1-mutation carriers are frequently of a high Nottingham grade and display medullary morphology and a triple-negative and/or a basal-like immunophenotype. In contrast, breast cancers in BRCA2-mutation carriers are similar to sporadic luminal-type tumors that are positive for hormone receptors and lack expression of human epidermal growth factor receptor 2. Cancers arising in the fallopian tube and ovary are almost exclusively of a high-grade serous histotype with frequent Solid, pseudoEndometrioid, and Transitional cell carcinoma-like morphology (“SET features”), marked nuclear atypia, high mitotic index, abundant tumor infiltrating lymphocytes, and necrosis. In addition, pushing or infiltrative micropapillary patterns of invasion have been described in BRCA-associated metastases of tubo-ovarian high-grade serous carcinomas. Besides BRCA1 and BRCA2 mutations, alterations in a number of other homologous recombination genes with moderate penetrance, including PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 and others, have also been described in HBOC patients with varying frequency; however, distinct morphological characteristics of these tumors have not been well characterized to date. In this review, the above features are discussed and a focus is placed on how accurate pathologic interpretation plays an important role in helping HBOC patients receive the best possible management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».